Ученым впервые в истории удалось предотвратить развитие эпилепсии, развитие которой было заложено на генном уровне. Правда, пока такой успех достигнут только на так называемых "мышах Мышкина".
Именно такое название - по имени главного героя романа Федора Достоевского "Идиот" - получили мыши, унаследовавшие тяжелую форму эпилепсии.
Ключевой ген Apt1a3 отвечает за регуляцию уровня химических веществ, таких как натрий и калий, в клетках мозга. Ученые давно подозревали, что их дисбаланс может вызывать эпилепсию.
Свои выводы английские исследователи из университета Лидса опубликовали в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences. Они надеются найти новые способы лечения этой болезни.
Глава проекта Стив Клапкот указал^ исследование "впервые доказало, что дисбаланс в уровнях натрия и калия, который может вызывать эпилептические припадки, связан с дефектом определенного гена".
Однако еще потребуется большая работа, чтобы установить, действует ли этот же механизм и у людей. При этом специалисты подчеркивают: ген Apt1a3 у человека на 99% совпадает с геном мыши.
Эпилепсия является довольно распространенным неврологическим заболеванием, которым болеет в среднем один человек из 200. Однако ее причины в большинстве случаев неизвестны, и существующие ныне методы лечения для трети всех больных оказываются неэффективными.
Ученые из Лидса проводили свое исследование на мышах Мышкина, предрасположенных к эпилептическим припадкам. Они показали, что у тех из них, у которых такие припадки случались, был сбой в гене Apt1a3. Эти мыши реагировали на обычное противоэпилептическое средство - вальпроевую кислоту, что доказывает, что они действительно страдали эпилепсией.
Ученые скрестили больных эпилепсией мышей с мышами, имеющими дополнительную копию нормального гена Apt1a3. В результате у потомства этот ген оказался нормальным, и эпилепсия уже не наблюдалась.
Многообещающие результаты
"Мы указали путь, как вызвать эпилепсию у мышей, а также как ее предотвратить. Это поможет раскрыть потенциальные причины эпилепсии у людей, найти лечение и способы ее профилактики", - заявил Стив Клапкот.
"Наши результаты - очень многообещающие, но работы еще предстоит очень много, прежде чем появятся новые методы методы лечения эпилепсии", - добавил он.
Ученый рассказал, что они уже начали проверять ДНК больных эпилепсией людей, чтобы понять, есть ли у них дефект гена Apt1a3.
Представительница британской благотворительной организации по изучению эпилепсии Дельфин ван дер Поу высоко оценила работу коллег. "Если результаты исследования окажутся приложимы и к людям, откроются новые перспективы профилактики и лечения унаследованной эпилепсии", - говорит она.
А Саймон Вигглзворт из организации Epilepsy Action напомнил, что исследования находятся еще на самом раннем этапе, но признал, что они внушают надежду. "В данный момент эпилепсию лечат только хирургическим путем, но и это помогает лишь в небольшом числе случаев", - отметил он.
